Spesso pensiamo a cosa è il nostro lavoro. Umilmente e onestamente devo dire che avere il "potere della parola"e consentire a varie persone di conoscere le notizie, ricevere informazioni interessanti, che possono aiutare, è molto buono! Tra tutte queste persone che ci leggono e che apprezziamo il tempo e l'attenzione dedicata a noi, che non ci sono molti che hanno casi nelle loro famiglie, amici o conoscenti, e che, in un modo o nell'altro, possiamo aiutare.Dopo la potenza massima che la parola ha, e cercando di sensibilizzare l'opinione pubblica, aumentando i cuori infranti o che cercano lo spirito perduto ... oggi vogliamo sapere un po 'di sindrome conosciuta "
Sindrome di Angelman" o"Sindrome Felice fantoccio".Il testimone, il modo migliore per incontrare ...
Aitor è un ragazzo spagnolo che aveva 20 mesi quando i suoi genitori gli hanno detto che non avrebbe camminare ... non sapeva che aveva la sindrome di Angelman. Oggi, a sei anni, ha trascorso tutta la sua vita sulla pagina Facebook creata dai suoi genitori, "Avventure e disavventure di una famiglia con Angelman". Aitor gioca a calcio, suona la batteria, ama nuotare, correre e armeggiare con il computer e adora suo fratello, Urko.
Sindrome di Angelman
Nel 1965, il pediatra inglese Harry Angelman fu il primo a scoprire questa sindrome. Ha riferito di 3 dei suoi pazienti con le stesse caratteristiche: grave incapacità intellettuale, difficoltà motorie nel parlare e risate eccessive. Sono trascorsi 30 anni da quella breve descrizione fino a quando, nel 1987, si scoprì che queste persone avevano un frammento di DNA mancante sul cromosoma 15.
10 cose che dovresti sapere su Happy Doll Syndrome1.Colpiscepochissime persone. Oltre ai numeri estremamente bassi, i medici non hanno familiarità con una sindrome che a volte viene confusa con altri disturbi, come l'autismo o la paralisi cerebrale.
2. Il neonato è un bambino normale fino al sesto mese, quando cominciano ad essere notato ritardi nel loro sviluppo neurologico, del motore eintellettuale, che diventano ancora più evidente dopo il primo anno di vita.3.
Il 60% di essi ha i capelli biondie
gli occhi bluper ipopigmentazione. 4.circonferenza della testa di sotto della media (microcefalia) 5.tratti facciali caratteristici:
mandibola prominente, bocca larga,
occhi fondi, tendono ad averelingua.6. Sul serio discorso di valore,finisce tremori, convulsioni
... 7. volontà di essere feliciquasi costantemente, dando una risata da cui il soprannome è venuto da "Il male Happy Child" o Happy Doll Syndrome, così chiamata dal pediatra Hayy Angelman nel 1965. Each 8. Ogni caso è diverso, e nel 15% dei casi, la causa è ancora sconosciuta.9.
Il rischio di avere un secondo figlio con Angelmanè molto alto. 10
può essere identificato nel 85% dei casi
attraverso una diagnosi prenatale che consiste in una biopsia corionica villi, o mediante amniocentesi. Tuttavia, per l'altro 15%, non ci sono risposte.